Angelman-szindróma

Az Angelman-szindróma egy ritka idegrendszeri fejlődési rendellenesség, amelyet az esetek többségében a 15. kromoszóma hibája okoz. Ez a genetikai eltérés gátolja az agyi idegsejtek megfelelő működését, számos testi és szellemi problémát eredményezve. A betegség tünetei általában már 6-12 hónapos korban megjelennek, és az érintett gyermekeknél lassú fejlődés, etetési problémák, esetlen mozgások és beszédfejlődési zavarok tapasztalhatók. Később hiperaktivitás, figyelemzavar, epilepszia és szemészeti problémák, mint kancsalság, is előfordulhatnak. Az érintettek gyakran nehezen koordinálják mozgásaikat, és problémáik vannak az evőeszközök, cipzárak vagy gombok használatában. Bár az Angelman-szindrómás gyermekek hasonló tüneteket mutathatnak, mint az autizmusban szenvedők, ők szociálisabbak, kíváncsiak és vidámak, gyakran mosolyognak és nevetnek. A betegség jellemző külső jelei közé tartozik az átlag alatti fejméret, a lapos hátú koponya, az alulfejlett arcközép, valamint a világos haj és kék szemek. A tünetek idővel változhatnak: az epilepsziás rohamok gyakran enyhülnek, és az alvászavarok is javulhatnak felnőttkorra.