Apert-szindróma

Az Apert-szindróma egy ritka fejlődési rendellenesség, amelyet egy genetikai mutáció okoz. Jellemző tünetei közé tartozik a kéz és a láb ujjainak összenövése, az arckoponya rendellenes alakja, valamint a csöves csontok elváltozásai. Az arcon, koponyán, kézen és lábakon megjelenő elváltozások mellett gyakran előfordul elődomborodó homlok, lapos tarkó, kidudorodások a fejen és nehezen átjárható orr. A koponya torzulása miatt gyakori a szellemi visszamaradottság, és a későbbi életkorban is fennállhatnak látási, hallási problémák, valamint fogazati rendellenességek. Ezen kívül légzési nehézségek, gerincferdülés és szívfejlődési rendellenességek is előfordulhatnak. A betegség eredményeként a kutacs késői elcsontosodása és a koponya növekedésének akadályozottsága is jelentkezhet, ami a koponya csúcsos megnyúlását okozza. Az Apert-szindróma diagnózisa már a várandósság alatt is felmerülhet, és a tünetek súlyosságától függően változó lehet a szellemi fejlődés.