Ataxia telangiectasia (Louis-Bar)

A Louis-Bar-szindróma, más néven ataxia teleangiectasia, egy ritka, örökletes immunhiányos betegség, amely genetikai hátterű. Az autoszómális recesszív módon öröklődő kórképben a szervezet immunológiai védekezése szenved zavart. Ez gyengült védekezőrendszerhez, ismétlődő fertőzésekhez, valamint fokozott daganatképződési hajlammal jár, ami a sugárzásra is érzékenyebbé teszi a betegeket. A betegség klinikai megjelenése gyakran az első években kezdődik, fertőzésekkel és idegrendszeri elváltozásokkal, például egyensúlyzavarral járva. A betegek számára jellemző a mozgászavar, mint például az ügyetlen mozgások chorea, a járási bizonytalanság és az izomgyengülés. Beszédzavarok is jelentkezhetnek, és szellemi fejlődési problémák is előfordulhatnak. Bőrtünetei között szerepelnek a tágult hajszálerek teleangiectasiák és a bőrön megjelenő tejeskávé foltok, valamint az eltérő pigmentáció és fokozott szőrnövekedés. A betegség számos szervet érinthet, beleértve a hormontermelő rendszert is, ami másodlagos nemi jellegek hiányában nyilvánulhat meg. A betegség halálos kimenetelű, főleg a fokozott daganatképződés miatt, amely leggyakrabban emlőtumort, leukémiát és limfómát okozhat.