A Cockayne-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely kora gyermekkorban jelentkezik. A gyermekek fejlődése már az első életévben elmaradhat a normálistól, és gyakran észlelhető kisebb fejméret és lassú súlygyarapodás. A gyermekek hangja gyenge, beszédfejlődésük késlekedhet, és a kognitív képességeik is korlátozottak lehetnek, romolhatnak a pubertás után. Az izomtónus és reflexek gyengesége miatt mozgásuk koordinálatlan, és hátrahajló hát, „öreges” arc és vékony, töredezett haj jellemzi őket. Epilepsziás rohamok is előfordulhatnak, valamint fokozott könny- és verejtéktermelés, szűk pupillák és keringési zavarok jelentkezhetnek. A látás korlátozódhat, szürke hályog és látóideg-sorvadás is kialakulhat, míg a hallásromlás gyakran csak a pubertáskorban jelentkezik. A bőr erősen fényérzékeny, és gyakoriak a foghiányok, valamint a fogak szuvasodásra hajlamosak. Ezenkívül endokrin zavarok, veseelégtelenség, magas vérnyomás és szív-, tüdő- és májfunkciózavarok is előfordulhatnak.