Cri du chat betegség

A cri du chat szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely újszülöttekben jelentkezik, és a nevét az emlékezetes, macskanyávogásra hasonlító sírásról kapta. A betegség kisfejűséggel, hátrahúzódó állal, szélsőségesen oldalt ülő szemekkel, és kicsi, hold alakú arccal jár, gyakran izomgyengeséget és kis születési súlyt is okoz. További tünetek közé tartozik a születést követően evési problémák, reflux, lassabb fizikai fejlődés, értelmi fogyatékosság, beszédfejlődési zavar, gerincferdülés és járási problémák. A gyerekek hiperaktivitást és önsértéseket is tapasztalhatnak. A cri du chat szindróma a 5-ös kromoszóma törése miatt alakul ki, és bár a pontos oka nem ismert, a genetikai változás általában spontán történik. A betegség szívproblémákat, légúti fertőzéseket és fülproblémákat is okozhat.