Down-szindróma

A Down-szindróma a leggyakoribb veleszületett genetikai rendellenesség, amelyben a szervezet 21-es kromoszómájából három példány található minden sejtben, ahelyett, hogy csak kettő lenne. Ez a triszómia genetikai hiba következménye, amely általában spontán, a sejtosztódás során bekövetkező hibának köszönhető. A Down-szindróma átlagos gyakorisága minden 600. születésből egy eset. A betegek jellegzetes fizikai jegyei közé tartozik a lapos arcstruktúra, kicsi orr, ferde szemállás, valamint az izomzat és az ízületek lazasága. Értelmi fejlődésük általában lassabb, mint a tipikus egyéneké, és gyakran járnak különböző egészségügyi problémákkal, mint például szív-, látás- és hallási rendellenességek. Tünetek: Szívrendellenességek, például szívbillentyű hibák vagy szívizomproblémák. Látási és hallási rendellenességek, mint például strabizmus ferdeszem, távollátás vagy halláscsökkenés. Emésztőrendszeri problémák, mint például reflux vagy bélproblémák. Gyakori légúti fertőzések és alvászavarok. A Down-szindrómás emberek életminőségének javításában kulcsszerepet játszanak a korai diagnózis és a megfelelő támogatás, ideértve az egészségügyi gondozást és a speciális oktatást is.