A fenilketonúria PKU egy örökletes anyagcsere-betegség, melyben a szervezet nem képes lebontani a fenil-alanin nevű aminosavat. Ez az anyag a táplálékkal jut a szervezetbe, és ha nem bomlik le megfelelően, kóros termékekké alakul, amelyek károsítják az agy fejlődését, mentális visszamaradottságot okozva. Az állapot kezelés nélkül csökkent szellemi képességet és értelmi fogyatékosságot eredményez. Emellett mozgáskoordinációs zavarok, epilepsziaszerű görcsök és mentális betegségek is kialakulhatnak. A fenil-alanin a fehérjék építéséhez szükséges aminosav, amelyet a szervezet a táplálkozással nyer. A felesleges fenil-alanin lebontásához egy fenilalanin-hidroxiláz nevű enzim szükséges. Ha ez az enzim genetikai eltérés miatt hiányzik, a fenil-alanin felhalmozódik, és káros bomlástermékek keletkeznek, amelyek súlyosan károsítják a fejlődő idegrendszert. A betegség diagnosztizálása vérvétellel történik, és Magyarországon minden újszülöttnél rutinszerűen elvégzik a PKU tesztet. Ha nem kezelik, a betegség súlyos értelmi és mozgáskoordinációs problémákhoz vezethet, valamint epilepsziás rohamokat és mentális zavarokat okozhat. Fenilketonuriában szenvedő várandós nők esetében különösen fontos a fenil-alanin szint ellenőrzése, mivel a kóros anyagcseretermékek a magzat idegrendszerére veszélyesek.