A galaktozémia egy öröklődő, veleszületett szénhidrátanyagcsere-rendellenesség, amit a tejcukor egyik komponensének, a galaktóznak a genetikai eredetű lebontási zavara okoz. A betegség autoszóm recesszív módon öröklődik, vagyis akkor jelentkezik, ha mindkét szülő hordozza a genetikai eltérést. A galaktozémia több szerv érintettségével jár, és bizonyos típusai potenciálisan halálosak lehetnek, ha nem diagnosztizálják időben. A betegség különböző típusait a galaktóz-anyagcsere különböző enzimeinek hiánya vagy csökkent aktivitása okozza. Az 1-es típusú galaktozémiában a GALT-gén mutációja miatt a GALT enzim hiányzik vagy aktivitása csökken. Ennek a formának három alváltozata van: a klasszikus, a klinikai és a biokémiai változat. A 2-es típusú galaktozémia a GALK1 enzim hiányából ered, fő tünete a szürkehályog. A 3-as típusú galaktozémiát a GALE gén mutációi okozzák, míg a 4-es típusú galaktozémia a GALM gén mutációjához köthető. Ha a galaktóz lebontása zavart szenved, toxikus vegyületek, például galaktitol és D-galaktonát halmozódnak fel a szövetekben, melyek felelősek a tünetek kialakulásáért. A galaktozémia tünetei a tejfogyasztást követően néhány nappal jelentkeznek, és közéjük tartozik a hányás, sárgaság, levertség, epilepsziaszerű görcsök, májmegnagyobbodás és szabad hasűri folyadék. Fel nem ismert esetekben májzsugorodás, szürkehályog és értelmi fogyatékosság alakulhat ki. Magyarországon minden újszülöttet szűrnek galaktozémiára az első 72 órában vett vérmintával, hogy időben felismerjék a betegséget. A diagnózis laborvizsgálatokkal történik, vérből és vizeletből is kimutatható a rendellenesség.