Gilbert-kór

A Gilbert-kór a bilirubinlebomlás zavarai közé tartozik, és nem annyira betegség, inkább állapot. A Gilbert-kór esetében a glükuronil-transzferáz enzim szintje csökkent, ezért aktivitása alacsonyabb. Emiatt az indirekt bilirubin felhalmozódik a vérben, ami sárgaságot okozhat. Az állapot Közép-Európában az emberek körülbelül 5%-át érinti, míg a skandináv országokban ennél gyakoribb. A Gilbert-kór öröklődése testi kromoszómához kötött. A tünetek általában enyhék és nem jellegzetesek, ezért a betegség gyakran rejtve maradhat egészen serdülőkorig. Pszichés vagy fizikai megterhelés, mint például stresszhelyzet, a szülők távolléte, válás, közösségbe kerülés, nagyobb dolgozat, iskolai sportnap vagy sportverseny után a gyermek szeme sárgás lehet, de ritkán jelenik meg a bőrön is. Éhezés, alacsony vércukorszint, éjszakázás vagy alkoholfogyasztás szintén provokáló tényezők lehetnek, mivel ezek tovább csökkenthetik az egyébként is alacsony enzimműködést. A családi anamnézis segíthet a diagnózis felállításában, és laboratóriumi vizsgálatokkal kimutatható a magasabb össz- és indirekt bilirubinszint. A májfunkciós értékek általában normálisak, és a hasi ultrahangvizsgálat is negatív.