Izomdisztrófia

Az izomdisztrófia különféle genetikai rendellenességek következtében fellépő betegségcsoport, amelyet fokozatosan súlyosbodó izomgyengeség és izomtömegvesztés jellemez. Az izomdisztrófiák különböző típusai eltérhetnek az életkor, az érintett izmok, a tünetek előrehaladási üteme és a várható prognózis tekintetében. A leggyakoribb izomdisztrófiák közé tartozik a Duchenne-izomdisztrófia, amely főként fiúkat érint és korai gyermekkorban jelentkezik ügyetlenséggel, gyakori elesésekkel és a lépcsőn járás nehézségével. A későbbi életkorban a medence és a végtag izmainak gyengesége miatt járási nehézségek alakulnak ki, és 12 éves kor körül gyakran szükséges a kerekesszék használata. A szívizom és légzőizmok is érintettek lehetnek. A Becker-izomdisztrófia hasonló, de enyhébb tünetekkel, későbbi életkorban, tízéves kor felett vagy felnőttkorban kezdődik. A miotóniás disztrófia felnőttkori izomdisztrófia, amely lassan fokozódó izomgyengeséggel és görcskészséggel jár. Az 1. típusban a kéz és láb izmai, míg a 2. típusban a comb és vállizmok érintettek. Társulhat kopaszodás, szürkehályog, cukorbetegség, és szívritmuszavar is. A facioscapulohumeralis izomdisztrófia az arc- és vállövi izmokat érinti, ami arcizom gyengeséghez és elálló lapockához vezethet. Súlyos esetekben a medenceövi izmok is érintettek lehetnek, ami légzőizom gyengeséggel, szívproblémákkal, ritkán pedig szemészeti és hallásproblémákkal járhat. Az LGMD típusú izomdisztrófiák a törzshöz közeli izmokat érintik, ami járási, lépcsőzési és emelési nehézségeket okoz.