A Klinefelter-szindróma egy genetikai rendellenesség, ami a férfiakat érinti, és akkor alakul ki, ha az érintett személy egy vagy több extra X kromoszómával születik. A betegség zavart okoz a tesztoszterontermelésben, ami fejletlen nemi szerveket és terméketlenséget eredményez. A tünetek közé tartoznak a hormonális és fizikai elváltozások, amelyek gyermekkorban nem jellegzetesek, de tanulási nehézségek és csökkent izomtónus megfigyelhetők. A pubertáskorban a tünetek feltűnőbbé válnak, ideértve a fejletlen vagy rejtett heréket, kis péniszt, nőies jellegű melleket, elégtelen tesztoszterontermelést, gyér testszőrzetet, az átlagosnál nagyobb testmagasságot és hosszú végtagokat, valamint nőies izomzatot. A szindrómával élő fiúk gyakran csendesek, visszahúzódóak és pszichésen túlérzékenyek, valamint beszéd- és mozgászavarok is előfordulhatnak. Ritkább esetekben a betegség élethosszig tünetmentes marad, kivéve a terméketlenséget. Az emberi test sejtjeiben 23 pár, összesen 46 kromoszóma található, amelyek közül egy pár dönti el a biológiai nemet. Nők esetében XX, férfiak esetében XY szerkezetű ez a pár, azonban a Klinefelter-szindrómában az érintettek XXY kromoszóma-szerkezetűek. A betegség diagnosztizálása genetikai vizsgálattal igazolható.