A Lesch-Nyhan-szindróma egy örökletes betegség, amely az X kromoszómához kötötten öröklődik, és az HGPRT enzim hiányát okozza. Az enzim szerepe a nukleotidok előállításában van, és hiánya miatt az agyszövet nem tud megfelelően működni. A betegség általában fiúkat érint, míg a lányok csupán hordozói lehetnek a hibás génnek. A szindróma tünetei közé tartozik a motoros fejlődés késése, mivel a gyermek nem képes fordulni, mászni, felülni vagy járni. A vér húgysavszintje emelkedik, ami narancsos színű vizeletet, vesekövet és köszvényt okozhat. Az ízületekben kialakuló urátkristályok fájdalmas duzzanatot, gyulladást és csomókat eredményeznek. Az idegrendszer károsodása mozgáskoordinációs problémákat, akaratlan mozgásokat és fokozott reflexeket okoz, míg izommerevség és szellemi visszamaradottság is megjelenik. Különösen súlyos tünet a kényszeres öncsonkítás, amely gyakran két éves kor körül kezdődik, és a betegek több mint 80%-ánál jelentkezik.