Marfan szindróma

A Marfan-szindróma egy genetikai rendellenesség, amely a kötőszövet gyengeségével jár, és számos csontrendszeri, szív- és érrendszeri, valamint szemészeti tünetet okoz. Az érintettek gyakran magas termetűek, vékony alkatúak, hosszú végtagokkal és ujjakra rendelkeznek. Jellemző a laza ízületek, lúdtalp, gótikus szájpad, sorvadt izomzat, valamint a gerinc torzulásai, mint a scoliosis, kyphosis és lordosis. Gyakran előfordulhat, hogy a bordák túlnövekedése tölcsérmellhez vagy tyúkmellhez vezet. A medencecsont ízületi árka kiboltosulhat, és gyakori a szemészeti problémák, mint a rövidlátás, fiatalkori zöldhályog és szürkehályog. Ezen kívül szív- és érrendszeri problémák is jelentkezhetnek, például a mitrális szívbillentyű elégtelensége és a főverőér kóros tágulata. A Marfan-szindróma tünetei változóak lehetnek, és eltérő életkorban jelentkezhetnek, de az érintettek gyakran egy sor jellegzetes tünetet mutatnak.