Muenke-szindróma

A Muenke-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely a koponyacsontok idő előtti záródásával jár. Ez a kórkép a craniosynostosis csoportjába tartozik, és a fej és az arc formáját jelentősen megváltoztathatja. A betegség általában a koronavarrat, a koponyatetőn a fülek között futó növekedési vonalat érinti, de más koponyaterületek is érintettek lehetnek. Ennek következtében a fej formája eltér az átlagostól, és jellemző lehet a szélesen ülő szemek és az ellapított arccsontok. Gyakori tünet a kancsalság és bizonyos fokú hallásvesztés, ami a betegek harmadánál előfordulhat. Ezen kívül a kéz- és lábfejeken is észlelhetők csontosodási rendellenességek. A betegség intellektuális fejlődésre gyakorolt hatása változó bár sok esetben a szellemi képességek nem érintettek, előfordulhat fejlődési elmaradás és tanulási nehézségek. A Muenke-szindróma a fibroblast növekedési faktor receptor FGFR3 gén mutációja miatt alakul ki, amely megzavarja a normális csontnövekedést. Az állapot autoszomális dominánsan öröklődik, de új mutációk is okozhatják. A betegség felismerése újszülötteknél genetikai vizsgálatok révén történik, és bár terhesség alatt az ultrahangos szűrés nem mindig észleli, bizonyos esetekben a koponya anomáliák jelezhetik a problémát.