Mukopoliszacharidózis

A mukopoliszacharidózis egy ritka genetikai betegség, amelyet a mukopoliszacharidok lebontásának zavara okoz, és számos szervet érinthet. Ennek a betegségnek több formája létezik, amelyek különböző tüneteket mutatnak, de közös jellemzőik vannak. A betegeknél gyakran jelentkezik a lép és a máj megnagyobbodása, a szív és az erek problémái, valamint csontdeformitások. A Hurler-szindróma esetében súlyos arcváltozások, hallás- és látásproblémák, valamint mentális retardáció fordulhat elő, míg a Scheie-szindrómában a tünetek enyhébbek, és a szellemi képességek gyakran érintetlenek. A Hunter-szindróma, amely nemi kromoszómához kötött, kisnövésűséggel, bőséges szőrrel, légúti problémákkal és ízületi merevséggel járhat. A Sanfillipo-szindróma esetén a szellemi fejlődés zavarai és magatartási problémák jellemzőek, és a betegség gyakran nem mutatja a tipikus külső jegyeket. A Morquio-szindróma és a Maroteaux-Lamy-szindróma csontdeformitásokkal és enyhe mentális problémákkal társul, de a Maroteaux-Lamy-szindróma súlyosabb formájában az arcdeformitás és a korai halálozás is előfordulhat. A legritkább a Sly-szindróma, amely a Hurler-szindrómához hasonló tünetekkel jelentkezik. Az érintett egyének állapota fokozatosan romlik, és a betegség előrehaladása általában az évek során folyamatosan súlyosbodik.