A neurofibromatózis egy genetikailag meghatározott, öröklődő betegség, mely különböző típusokat foglal magában, leggyakoribb formája a neurofibromatózis I. típusa Recklinghausen-szindróma. Ebben a kórképben neurofibrómák, azaz a környéki idegrendszerből kiinduló jóindulatú daganatok képződnek, melyek a test különböző részein, például a bőrön és a belső szervekben is megjelenhetnek. A betegség tünetei sokrétűek lehetnek. A neurofibromatózis I. típusára jellemző tünetek közé tartozik a puha tapintatú, tejeskávé színű bőreltérések, melyek neurofibrómák. Ezek mellett gyakran megfigyelhető egyensúlyzavar, látászavar, valamint halláskárosodás is, különösen akkor, ha a belső fülben vagy a hallóideg mentén kialakuló daganatok, mint az akusztikus neurinoma, jelen vannak. A diagnózis gyakran fiatal felnőttkorban történik meg, mivel a bőreltérések gyermekkorban is megjelenhetnek, de a betegség más tünetei később mutatkozhatnak. Fontos megemlíteni a Lisch-csomó nevű jelenséget is, ami a szem szivárványhártyájának jóindulatú daganata. A neurofibromatózis örökletes betegség, autoszomálisan domináns módon öröklődik, így minden érintettnek 50%-os eséllyel adódik át a betegség génje. Az NF1 gén mutációja felelős a betegség kialakulásáért, mely hibás működése miatt nem képes gátolni a sejtnövekedést megfelelően. Összefoglalva, a neurofibromatózis komplex betegség, mely testi és ideggyógyászati tünetekkel jár, és jelentős hatással lehet az érintettek életminőségére és egészségére.