A Noonan-szindróma egy öröklődő genetikai rendellenesség, amely jellegzetes külső jegyekkel és különféle egészségügyi problémákkal jár. Az érintettek széles homlokkal, távol ülő szemekkel, lógó szemhéjakkal, alacsonyan elhelyezkedő fülekkel és vastag fülcimpákkal rendelkezhetnek. Gyakori az alacsony termet, a lassú fizikai fejlődés, valamint a szokatlan mellkasforma, például beesett vagy kiemelkedő szegycsont. A szívproblémák is gyakoriak, mint például a szívizom megvastagodása vagy a szívüregi elváltozások, melyek már születéskor jelen lehetnek. Az érintett gyermekek gyakran tapasztalnak táplálkozási zavarokat, amelyek étvágytalansághoz és nyelési nehézségekhez vezethetnek. A bőr idővel vékonyabbá és átlátszóbbá válhat. Emellett a véralvadási zavarok is előfordulhatnak, ami gyakori zúzódásokhoz és véraláfutásokhoz vezethet. A gyermekek szellemi képességei általában normálisak, de enyhe értelmi fogyatékosság, tanulási nehézségek, motoros ügyetlenség és beszédproblémák is előfordulhatnak. A serdülőkor késhet, és a férfiaknál előfordulhat rejtett heréjűség, ami termékenységi problémákat okozhat. Noonan-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik, vagyis az érintett szülők gyermekei 50%-os eséllyel öröklik a rendellenességet, de spontán génmutáció révén is kialakulhat. A szindróma súlyossága egyénenként változó, és a különböző genetikai mutációk eltérő tüneteket okozhatnak.