A Phelan-McDermid-szindróma, más néven 22q13-deléció, akkor alakul ki, amikor a 22. kromoszóma hosszú karjának végén lévő szakasz hiányzik, vagy a SHANK3 génben mutáció lép fel. Ez a ritka genetikai betegség jellemzője a csökkent izomtónus, ami már újszülött korban is megfigyelhető, valamint a késlekedő beszéd- és mozgásfejlődés. A gyerekek gyakran gyorsan nőnek, magas a fájdalomküszöbük, és gyenge a hőszabályozásuk. Arcukra jellegzetes, bár nem feltűnő eltérések jellemzőek, mint az elálló fülek, hegyes áll, csüngő szemhéjak és esetleg vaskos kezek. Emellett gyakori, hogy a gyermekek autisztikus viselkedést mutatnak, késlekedve válnak szobatisztává, és előfordulhatnak alvászavarok is. További problémák, mint a reflux, epilepsziás rohamok és veseproblémák is jelentkezhetnek. A szindróma diagnózisát genetikai vizsgálattal lehet megerősíteni, amely során a 22. kromoszóma érintett szakaszát ellenőrzik.