A Rett-szindróma egy fejlődési rendellenesség, amely a központi idegrendszert érinti, és főként lányoknál jelentkezik, mivel az X kromoszómához kötődik. A betegség általában az első 8-18 hónapban nem mutat jelentős tüneteket, a gyermek fejlődése a normál tartományban marad. Később, 16-18 hónapos kor körül a fejlődés megreked, és a korábban megszerzett képességek, például a beszéd és a kézmozgás, elvesznek. A gyermekek gyakran ismétlődő kézmozgásokat végeznek, például kéztördelést, és a mozgás koordinálatlan lesz. A fej növekedése is lelassul, ami kisebb fejméretet eredményez, és a testtartás merevvé válik. Gyakoriak a légzési zavarok, mint a hyperventilláció és az epilepsziához hasonló görcsrohamok is. Az alvás gyakran rendszertelen, és előfordulhat rágási és nyelési nehézség is. A gyermekek egy része megtanul járni, de a járás koordinálatlanná válik. A szellemi és fizikai hanyatlás általában az ötödik életév körül lassul, és a gyermekek képesek lehetnek új képességeket elsajátítani, bár a fejlődés mértéke egyénenként változhat.