A Thomsen-kór egy örökletes, veleszületett izombetegség, amely már csecsemőkorban is észlelhető. Az érintett gyermekek gyakran összeszorítják öklüket, és hosszú ideig nem tudják ellazítani. Az izomellazítás nehézsége, amelyet myotoniának neveznek, a kezeken, lábakon és szemhéjakon a legszembetűnőbb. A beteg nehezen végez gyors mozdulatokat, de ismételt próbálkozással sikerülhet. A hideg súlyosbíthatja a tüneteket, és az izmok látszólag megnagyobbodottak, de valójában gyengék. A nyelv elnyomásakor hosszú ideig dudor marad, és ha a tenyér izompárnájára ütnek, a hüvelykujj gyorsan mozog, de nem tud ellazulni. Ezen tünetek alapján diagnosztizálható a Thomsen-kór.